Una orticaria ricorrente, cronica, non pruriginosa (specialmente all’inizio e comunque nel caso in cui il prurito compaia -nel 29% dei pazienti- si manifesta in modo lieve e a comparsa tardiva -dopo 3-4 anni dall’esordio-), che interessa il tronco e le estremità risparmiando le regioni palmari e plantari, la testa e il collo, è il primo sintomo di questa sindrome. In alcuni casi l’eruzione orticarioide è scatenata dall’ingestione di alcool.

E’ una eruzione costituita da papule e placche di colorito rosa pallido, del  diametro di 0.5-3 cm , simili le une alle altre, talvolta confluenti, che dura 12-24 ore per poi scomparire senza lasciare traccia. Possono esservi pause di 1-2 settimane tra una eruzione e l’altra.

A questa manifestazione d’esordio (che può rimanere unica per parecchio tempo), si possono associare altri aspetti clinico-sintomatologici che permettono di definire la  sindrome:

• Febbre intermittente (90% dei casi),con picchi sopra i 40°C , caratterizzata da episodi che durano poche ore (anche se talvolta permane per 24-48 ore) e che non sono in relazione all’eruzione cutanea.

• Dolori articolari (60% dei casi)

• Dolori ossei (50% dei casi)(soprattutto alle ossa iliache e alla tibia, ma anche, seppur in minor grado, al femore, alla colonna vertebrale, alle  scapole).

• Dolori muscolari

• Stanchezza

• Perdita di peso

• Linfonodi palpabili (linfoadenopatia)(50%  dei casi) (ascelle, inguine)

• Ingrossamento del fegato (epatomegalia) (25% dei casi)

• Ingrossamento della milza (splenomegalia) (6.7% dei casi)

E soprattutto, perché caratterizzante la sindrome

Gammopatia monoclonale (IgM, evidenziabile con l’immunoelettroforesi sierica e non con l’elettroforesi delle proteine perché i suoi livelli possono essere molto bassi).

A livello ematologico possono essere presenti:

• aumento della VES (85% dei casi)

• aumento dei globuli bianchi (leucositosi)(60% dei casi)

• aumento delle piastrine (trombocitosi)(20% dei casi)

A livello radiologico:

• iperostosi (aumento della densità ossea), corrispondente alle zone di dolore osseo.

Tale sindrome fu descritta per la prima volta (a lui si deve il nome) dal Dott. Schnitzler, dermatologo francese, nel 1972.

La diagnosi si basa sulla combinazione degli aspetti clinici, biologici e radiologici che permettono di  differenziare la SS da altre patologie.

Quindi caratteri propri della sindrome sono:

• l’eruzione orticariode e

• la gammopatia monoclonale IgM.

E’ una malattia delle aree aperte e quindi più a rischio sono coloro che si trattengono in zone rurali specialmente dal tramonto all’alba:

• turisti

• missionari

• volontari delle associazioni di pace

• ornitologi

• soldati durante le esercitazioni all’aperto.

A questi debbono associarsi almeno 2 degli altri aspetti prima indicati, e cioè:

• febbre

• artralgia

• dolori ossei

• linfonodi palpabili

• ingrossamento del fegato o della milza

• aumento della VES

• leucocitosi

• iperostosi all’esame radiologico osseo.

Questi aspetti classificativi sono fondamentali per il  corretto inquadramento, in quanto altre malattie possono presentare sintomi sovrapponibili, quali eruzione cutanea, febbre, dolori articolari e/o  muscolari: non presentano però la gammopatia monoclonale IgM.  Alcuni esempi:

• La malattia di Still dell’adulto. L’eruzione cutanea è però  evanescente (al contrario della cronica ricorrenza della sindrome di Schnitzler).

• Il lupus eritematoso sistemico (LES). Anziché aumento dei globuli bianchi e delle piastrine (SS), nel LES vi è  una diminuzione dei globuli bianchi, dei neutrofili, delle piastrine e presenza degli anticorpi antinucleo (ANA). In entrambe le patologie vi è un aumento della VES.

• La vasculite orticarioide. Assomiglia molto alla SS perché l’eruzione orticarioide non è pruriginosa e persiste più di 24 ore. Vi sono dolori articolari e muscolari,  vi è la febbre, la VES è aumentata come pure i globuli bianchi. E’ però la  biopsia della cute malata che mette in evidenza aspetti (necrosi fibrinoide dei vasi con infiltrato neutrofilo perivascolare) non presenti o  raramente presenti nella SS.

• La crioglobulinemia. Le manifestazioni della malattia sono dipendenti dalla temperatura fredda.

• Il perché compaia la sindrome è una domanda senza una risposta certa.

Non vi è una terapia specifica. Sono stati utilizzati Fans, corticosteroidi, immunoderpressori con risultati variabili. Tuttavia l'Anakinra, un antagonista del recettore IL-1, sembra dimostrarsi a tutt'oggi un valido rimedio.

La prognosi della malattia è legata alla possibile evoluzione (anche a distanza di 10-20 anni dai primi segni  della sindrome) della sindrome in un linfoma (15% dei pazienti).